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Un grupo de investigadores ha identificado miles de "proteínas oscuras" en células humanas, cuya existencia podría estar relacionada con el desarrollo de enfermedades como el cáncer. Según publicó la revista Nature, estas proteínas, hasta ahora desconocidas, se producen a partir de regiones del genoma que no se consideraban capaces de generar proteínas, lo que abre nuevas vías para la investigación médica y biológica.
El hallazgo se remonta a 2009, cuando el biólogo molecular Jonathan Weissman y su equipo desarrollaron una técnica llamada "perfilado de ribosomas", que permite identificar qué proteínas están siendo producidas por las células en un momento dado. Al aplicar este método, los científicos descubrieron que los ribosomas —las fábricas de proteínas de las células— no solo producían proteínas conocidas, sino también miles de proteínas desconocidas, originadas en zonas del genoma que se creían inactivas.
Estas proteínas, denominadas "oscuras" por su carácter misterioso, suelen ser cortas, con pocas decenas de aminoácidos, y no tienen similitudes con proteínas de otros organismos. Aunque su función exacta sigue siendo un enigma, estudios recientes sugieren que algunas podrían desempeñar roles cruciales en procesos celulares y estar relacionadas con enfermedades como el cáncer.
La existencia de estas proteínas desafía la comprensión actual del genoma humano. Hasta ahora, se creía que el número de genes capaces de producir proteínas era de alrededor de 20,000, según bases de datos como GENCODE. Sin embargo, el descubrimiento de estas "proteínas oscuras" sugiere que el genoma humano es más complejo de lo que se pensaba.
Un estudio publicado en 2022 identificó más de 7,000 regiones del genoma, llamadas ORF no canónicas, que podrían producir proteínas oscuras. Estas regiones se encuentran cerca o superpuestas con genes conocidos, y algunas están ubicadas en secuencias de ARN que se creía solo tenían funciones regulatorias. Aunque no todas estas proteínas son estables o funcionales, su mera existencia plantea preguntas fundamentales sobre cómo funciona la célula.
Uno de los campos donde estas proteínas podrían tener mayor impacto es en la investigación del cáncer. Estudios preliminares han demostrado que algunas proteínas oscuras están presentes en niveles elevados en células cancerosas y podrían influir en su crecimiento. Por ejemplo, investigadores han identificado proteínas oscuras que parecen estar relacionadas con el desarrollo de meduloblastomas, un tipo de cáncer cerebral pediátrico.
Además, el uso de herramientas como la edición genética CRISPR ha permitido a los científicos estudiar el papel de estas proteínas. Al eliminar o modificar las regiones del genoma que las producen, los investigadores han observado que algunas son esenciales para la supervivencia de las células cancerosas, lo que sugiere que podrían ser objetivos potenciales para nuevos tratamientos.
A pesar del entusiasmo, los científicos advierten que aún hay mucho por entender. Muchas de estas proteínas son tan pequeñas que es difícil detectarlas con las técnicas actuales. Además, su estructura, predicha mediante herramientas de inteligencia artificial como AlphaFold, a menudo no se asemeja a la de las proteínas convencionales, lo que dificulta determinar su función.
Organizaciones como GENCODE han comenzado a incluir algunas de estas proteínas en sus bases de datos, pero lo hacen con cautela. La inclusión de genes no verificados podría complicar el diagnóstico y tratamiento de enfermedades, especialmente en el campo de la genética clínica.
El estudio de las proteínas oscuras representa una nueva frontera en la biología molecular. Según los expertos, este campo podría revelar mecanismos celulares desconocidos y ofrecer nuevas herramientas para combatir enfermedades. Sin embargo, se necesitan más investigaciones para confirmar su relevancia y entender cómo interactúan con otros componentes de la célula.
